Herşey; ‘Bir çocuk daha basketbol oynayabilsin diye’…
Kısaca hipofosfatazya’nın nasıl bir hastalık olduğundan bahseder misiniz?
Hipofosfatazya nadir görülen, öncelikli olarak kemik ve diş gelişimini etkileyen genetik bir metabolizma hastalığıdır. Kandaki düşük alkalen fosfataz düzeyi tanı için büyük önem taşır. Hastalığın ciddiyeti açısından geniş bir yelpazesi vardır. Ölümcül formları olduğu gibi sadece diş sağlığını etkileyen formları da vardır. Hafif formlar ise, enzim tedavisi alınmazsa ilerleyici olup, genellikle dayanılmaz kemik ağrıları,kemik deformiteleri,kemik kırıkları,böbrek yetmezliği,tekerlekli sandalye ve erken ölüm ile son bulur. Henüz 2015 yılında kullanılmaya başlanan enzim tedavisinin aylık maliyeti yaklaşık 58.000 Euro’dur.
– Kendi deneyiminizi,teşhis öncesi ve sonrası neler yaşadığınızı anlatabilir misiniz?
Oğlum Ozan doğduğunda böbrekleri ile ilgili sıkıntılar vardı. 15 günlükken diyaliz sınırındaydı.20 günlükken üriner sistemi ile ilgili bir operasyon geçirdi. 1 aylıkken ilk defa evine gelebildi. Sürekli kontrollere gidiyorduk. 5-6 aylık olduğunda ise kafasında asimetri belirdi. 8 aylıkken kafatası kemiklerinin kapalı olmasından dolayı kafatası ameliyatı geçirdi. ( Bunun da sonradan hipofosfatazya yüzünden olduğunu öğrenecektik.)
Sonrasında hastanede kaldığımız sürede doktorunun dikkati sayesinde hipofosfatazya teşhisi konuldu. Hayatımda daha önce adını bile duymadığım bir hastalıktı. 8 aylık bebeğimin hiç bilmediğim genetik bir hastalığının olduğunu duyduğumda kafamdan geçenleri,hissettiklerimi anlatabilecek kelimelerim yok maalesef. Sonrası uzun bir süre belirsizlik..
Çünkü nadir hastalıklarda maalesef doktorların elinde de yeterli veriler olamayabiliyor ya da semptomlar kişiden kişiye çok farklılık gösterebiliyor. Bulunan tek tedavi yöntemi olan enzim tedavisinin ( genellikle haftada 3 kere, enjektörle ) de henüz 5 senelik bir geçmişi olduğunu düşünürsek verilerin azlığı anlaşılabilir oluyor.
Bu süreçte yaşadığınız en büyük sıkıntılar nelerdi?
Yaşadığımız en büyük sıkıntı ilaca ulaşma çabamızdı. Teşhis konulduktan tam olarak 1 sene sonra ilaca erişebildik. Aylık maliyeti yaklaşık 58.000 Euro olan bir ilaçtan bahsediyoruz. Belki de oğlumun ömür boyu kullanması gerekecek. Maalesef henüz sgkgeri ödeme listesinde olmadığı için Türkiye’deki diğer 3 aile gibi biz de mahkeme kararı ile erişebildik. Bu süre zarfında da oğlum yürümeye başladığı için bacağında deformite oluştu; X form denilen, bacağın diz altındaki kısmının yana doğru açılması..Butabi düzgün yürümesini olumsuz olarak etkiliyordu. Süt dişlerinden de 4 tanesini kaybetti.
Bunun dışında; ilk zamanlar internetten arama yaptığımda sadece yurtdışındaki birkaç hastaya ulaşabiliyordum. Türkiye’deki hastalar ile ilgili herhangi bir bilgi yoktu. Bu da sizi yalnız ve çaresiz hissettiriyor.
Enzim tedavisine başladıktan sonra neler oldu?
Haftada 3 gün yaptığımız iğneler kısa sürede etkisini gösterdi. 3 ay gibi kısa bir zamanda oğlumun yürüyüşü düzeldi, koşmaya başladı. Bacağındaki çarpıklık düzeldi. Süt dişleri dökülmeye devam ediyor maalesef. Bir anne olarak ilaca erişebilmek için 1 sene beklemek zorunda kalmasaydık süt dişlerinin bu erken kaybı önlenebilir miydi, diye düşünmeden edemiyor insan..
İzmir’den bize ulaşan bir anne kızının 3,5 senedir enzim tedavisi gördüğünü söyledi. ( O dönem ilacın Türkiye’deki ruhsatlandırma çalışmaları sırasında yurtdışı kaynaklı bir fon ömür boyu tedaviyi üstlenmiş.) Tedavi öncesi ve şimdiki halinin videolarını gönderdi. Gözlerimize inanamadık. Yürüyüşü tamamen düzelmişti. O dönem henüz ilaca başlamadığımız için bu bize büyük bir umut olmuştu.
Sakarya’daki ağır formlu bir bebeğimiz mesela enzim tedavisi ile solunum cihazlarından kurtulup yoğun bakımdan çıkıp evine dönebildi. Teşhis konulduktan sonra ne kadar erken başlanırsa tedaviye, o kadar iyi.
Hipofozfatazya ile mücadele derneği Hifo-Der’in kurulması neleri değiştirdi?
Hifo-Der İstanbul’da Çapa gibi güvenilirliği ile bilinen bir kurumun maalesef 10 sene boyunca yanlış teşhis koyduğu sevgili Halil Emre sayesinde kuruldu. İlk etapta daha önce defalarca haberlere konu olmuş Van’daki Hira bebeğin ailesi, Halil Emre’nin ailesi ve Ozan’ın ailesi olarak biz iletişime geçtik.
Hifo-Der sayesinde Türkiye’deki diğer hipofosfatazyalı çocuklara ulaşabildik, internetüzerinden bize ulaşanlar oldu. Ailemiz kısa sürede gönüllülerimizin de katkısıyla büyüdü. Hipofosfatazya ile mücadele eden aileler olarak bize belki de en büyük faydası artık daha fazla çaresiz ve yalnız hissetmemek oldu.. Ben derneğin Yönetim Kurulu üyesi olarak Operasyonelİletişim Koordinatörlüğü görevini üstlendim.
Aileler ile sürekli iletişim halindeyim. Bizlerin artık ilaca erişebilme konusunda tecrübelerimiz olduğu için, bu konuda ya da ihtiyaçları olan diğer konularda her zaman yanlarındayız. Bu tabi ki bir görev olarak değil, gönülden yapılan bişey.
Hifo-Der olarak şu ana kadar neler yaptınız? Yapmayı hedeflediğiniz şeyler nelerdir?
Her ne kadar Hifo-Der’in kuruluşundan birkaç ay sonrası pandemi dönemine denk gelse de çalışmalarımızı kesintisiz olarak sürdürdük.Pandemi öncesinde ‘Nadir Hastalıklar Ağı’nınTanışma Toplantısına katıldık. Sonrasında İktisadi Kalkınma Vakfı (IKV) Genel Sekreteri Doç. Dr. Çiğdem NAS’ın yardımlarıyla ortak bir AB projesini gerçekleştirmeye karar verdik. COVID-19 sürecine ilişkin tüm tedbirleri alarak Temmuzayında IKV bünyesinde Genel Kurul oryantasyon ve projeye yönelik ön hazırlık toplantısı gerçekleştirdik.
Regional Development Studies Institute (RDSI) ve International Academy Network (ICONSOS) ile protokol imzaladık. 2021 Ocak Ayında gerçekleştirilecek 3.Uluslararası İstanbul Bilimsel Araştırma Kongresinin düzenleyici ortaklarından olduk. Dünyada HPP üzerine kurulmuş olan tüm dernekler ile tanışma toplantısı düzenleyerek hasta ağımızı genişletme motivasyonunu elde ettik. Ayrıca Amerika’nın hipofosfatazya derneği olan “Soft Bones”un 30 Ekim Dünya HipofosfatazyaFarkındalık günü için yapmış olduğu video etkinliğine destek olduk.
Yapmayı hedeflediğimiz en öncelikli şey hastalığın tek tedavisi olan ‘strensiq’ isimli ilacın bir an önce sgk geri ödeme listesine alınmasıdır. Türkiye’deki diğer hastalara ulaşabilmek de önceliklerimiz arasında. Farkındalığı arttırmak adına bu dönemde düzenli olarak online toplantılar yapıyoruz.
Diğer ülkelerde hpp’nin bilinirliği, dernekleşme, ilaç temini nasıl?
Amerika, Kanada, Almanya ve Japonya gibi ülkelerde dernekleşme bizden önce olmuş tabi ki. Sosyal güvenlik sistemi de ilacın ödemesini karşılıyor. Amerika’da 10 yaşından itibaren ilacı kullanmaya başlayan ve sonrasında bir vakıf kurup, vakıf aracılığıyla ilacı ilk defa kullanacak çocukların yanında olup (iğnelere başlangıç zorlu bir süreç), onlara tedavinin ilk 3 ayında her hafta hediyeler gönderen harika bir genç kız var mesela. *Avalon Foundation
Son olarak belirtmek istediğiniz noktalar nelerdir?
Nadir görülen hastalıklarda her birimiz, doktorların dikkatinin, özeninin, tavrının ne kadar önemli olduğunu bu süreçte kimi zaman şükrederek, kimi zaman ise kötü tecrübeler yaşayarak görmüş olduk. Erken ve doğru teşhis çok çok önemli. Biz bu noktada şanslı olan ailelerdeniz. Gerek sevgili çocuk doktorumuz Füsun Okan olsun, gerek çocuk endokrinolog sevgili Gül Mutlu Yeşiltepe olsun özenleri ve dikkatleri sayesinde bizi hep doğru yönlendirdiler. Fakat, kafasındaki asimetri için oğlumuzu ilk götürdüğümüz beyin cerrahı ‘ Kafatası ameliyatı kolay bir ameliyat değil, yazık bu bebeğe,3 ay sonra tekrar gelin, bakalım ‘ demişti. Onu dinleyip 3 ay sonra gitseydim çok geç olacaktı! Neyse ki annelik içgüdüsü diye bir şey var. Sonrasında da iyi ki sevgili Prof. Tufan Hiçdönmez ile yollarımız kesişti. Sevgili anneler de lütfen, bebeklerinde yolunda gitmeyen bir şeyler fark ettiklerinde gerekirse tek uzman görüşüyle yetinmesinler.
Çok çarpıcı durumlar da söz konusu tabii. Mesela,
Dernek sayesinde bize ulaşan Antalya’daki 29 yaşındaki bir arkadaşımıza maalesef doktorlar ancak 22 yaşındayken teşhis koyabilmişler. Sonrasında bir doktor, anne babasının yanında ‘bu hastalığın tedavisi yok, kendini ölüme hazırla‘ gibi empatiden uzak bir cümle kurabilmiş!!!
Konya’da maalesef ağır form hipofosfatazyalı5 aylık bir bebek doktorların ihmali yüzünden ölümle savaşıyor. Doğduğu andan itibaren uygulanması gereken enzim tedavisine ancak 2 hafta sonra başlayabilecek. Mahkeme kararı ile ilacın siparişi verildi fakat yurtdışından gelmesi en az 2 hafta sürüyor.
Son olarak Hifo-Der olarak ‘Strensiq’ isimli ilacın sgk geri ödeme listesine alınmasıtalebimizi yinelemek istiyorum. Özellikle durumu ağır olan hastaların haftalarca bazen de aylarca sürebilen mahkeme süreci ile kaybedecek vakitleri olamayabiliyor. Her bireyin sağlık hizmetine erişim hakkı vardır. Çocuklar söz konusu olduğunda ise bu önceliklidir. Çünkü onlar bizlere emanet..Çünkü en büyük servet çocukların sağlığı..
Herşey; ‘Bir çocuk daha basketbol oynayabilsin diye’…
Hifo-Der – Operasyonel İletişim Koordinatörü
Özlem Sağlam Güler
HABER – MEHMET EFE DİNÇ
